HLA-B27 est un gène HLA de type I, il est un gène du système immunitaire directement impliqué dans les spondylarthropathies, plus de 90% des malades diagnostiqués spondylarthrite ankylosante sont porteur du gène.

La présence du gène ne permet pas de réaliser le diagnostic, car 6% de la population française est porteuse du gène, mais heureusement, il n’y a pas 6% de malades SPA

• le gène HLAB27 représente 40% du risque de déclarer une spondylarthrite ankylosante, donc la maladie dépend à 60% d’autres facteurs: génétiques ou environnementaux.
• 5% des personnes porteuse du gène HLA-B27 déclencheront une spondylarthrite.
• À ce jour, les scientifiques savent repérer 31 variants (allèles) du gène HLA-B27.
• Parmis ces variants, tous ne sont pas “pathogènes”.
• HLA-B*2705 et HLA-B*2702 sont les variants les plus souvent retrouvés chez les Caucasiens.
• HLA-B*2704 et HLA-B*2707 sont les variants les plus souvent retrouvés chez les Asiatiques.
• HLA-B*2706 et HLA-B*2709 ne sont pas associés à la maladie.

source: EUROAS.ORG
Deux hypothèses scientifiques visant à expliquer le mécanisme de la SPA avec un rôle pathogène lié à HLA-B27:

1. le peptide arthritogène: le HLA-B27 présenterait des peptides intracellulaires provenant de bactéries, qui vont stimuler une réponse spéciale du système de défense de l’organisme (système immunitaire), réponse qui va engendrer la maladie. Selon ce concept dit du “peptide arthritogène”, (c’est à dire d’une petite protéine qui déclenche une arthrite ou inflammation de l’articulation).
2. Mimétisme moléculaire: certaines substances ou antigènes qui s’attachent à HLA-B27 ont une même structure que des parties du HLA-B27 lui-même ! Alors le système de défense de l’organisme va «attaquer» ces parties du B27 qui ressemblent aux antigènes et déclencher la maladie par une réaction qu’on appelle auto-immune (dirigée contre soi).